Historia choroby

AGENEZJA CIAŁA MODZELOWATEGO
"(łac. agenesis corporis callosi, ang. agenesis of corpus callosum, ACC) – wada wrodzona przodomózgowia, polegająca na różnego stopnia niedorozwoju spoidła wielkiego mózgu (ciała modzelowatego). Wada ta wykazuje dużą różnorodność, od zwykłego braku tej struktury mózgu po częściowy brak (zachowanie przedniej części przy braku tylnej).
Brak spoidła wielkiego mózgu nie ma prawdopodobnie związku z niedorozwojem umysłowym, chociaż często współistnieją ze sobą. Agenezja ciała modzelowatego często jest asymptomatyczna.
Wadę rozpoznaje się metodami obrazowania mózgu (KT, MRI), a u dzieci także dzięki USG przezciemiączkowemu." Źródło: wikipedia


Prostymi słowami: brak połączenia pomiędzy półkulami mózgu. Odpowiada to za koordynację ruchów.
Zaraz po urodzeniu, jeszcze w szpitalu Maciek miał zrobione USG przezciemiączkowe, diagnoza: "agenezja ciała modzelowatego". Po 3 miesiącach ponownie i tu iskierka nadziei, diagnoza: hipoplazja ciała modzelowatego (czyli niby coś jest). W 06.2008 rezonans magnetyczny, diagnoza: całkowita agenezja ciała modzelowatego :(
 
CHOROBY GENETYCZNE
Początkowo jeździliśmy do poradni genetycznej w Gdańsku, tam zrobiono Maćkowi badania ogólne - wynik: "Kariotyp prawidłowy męski", potem wykluczono zespół Williego-Pradera. W Akademii Medycznej miał też robiony rezonans magnetyczny:
24.06.2008 - wyniki: całkowita agenezja ciała modzelowatego. Szczelina podłużna mózgu szeroka. Szerszy zbiornik u podstawy tylnej jamy. Szersza przestrzeń płynowa wokół płatów czołowych. Innych zmian nie wykazano. Mielinizacja istoty białej wydaje się być opóźniona.
25.03.2009 - wynik: stwierdza się całkowitą agenezję ciała modzelowatego z szerokim ustawieniem komór bocznych - nieduże rogi przednie komór bocznych oraz dysproporcjonalnie szerokie rogi tylne komór bocznych. Innych zmian nie widać.Cokolwiek by to wszystko znaczyło?!? Przez telefon zostałam poinformowana, że chirurg stwierdził wodogłowie stabilne, bez potrzeby operacji. Inny chirurg dziecięcy powiedział nam, że on nic nie widzi i badania na to nie wskazują. I bądź tu człowieku mądry.
Na tym badania w Gdańsku się zakończyły ze stwierdzeniem, że dziecko jest zdiagnozowane i dalej nie widzą potrzeby badań???

Lekarze i rehabilitanci sugerowali, aby dalej go badać, więc jeździliśmy...

W marcu 2010 roku byliśmy na pierwszej wizycie w CZD w Warszawie, zrobiono wywiad, pobrano krew, po 6-8 miesiącach miały być wyniki. W marcu 2011 byliśmy ponownie, okazało się, że wyników jeszcze nie ma :( Kolejna wizyta miała być w październiku, ale tydzień wcześniej zadzwoniłam i okazało się, że "wyszło, że nic nie wyszło" takie małe "masło-maślane". Po prostu badania nic nie wykazały. Należy zrobić kolejne, następna wizyta lipiec 2012 ponieważ wg lekarki nie można zrobić ich bez osobistej wizyty (pomimo iż u Maćka nic się nie zmieniło, a próbkę krwi mają). I tak będziemy jeździć, a oni będą gdybać... i tu na ratunek przyszła nam prywatna klinika genetyczna w Poznaniu.

W lipcu 2011 roku napisałam maila, dzień później odpowiedź, koniec lipca telefon do lekarza, tydzień później (!!) wizyta w Poznaniu (wizyta na NFZ). Wywiad, pobranie krwi. Wyniki 8 tygodni później (jak się później okazało to samo badanie co w Warszawie robili 1,5 roku!!!!, badanie regionów subtelomerowych, test MLPA). Już na wizycie zaproponowano nam, jeśli pierwsze badanie nie wyjdzie, kolejne, bardzo dokładne, niestety nie refundowane przez NFZ (Badanie genetyczne z zastosowaniem mikromacierzy CGX). Jeśli się zdecydujemy wystarczy przelać pieniądze, zadzwonić i dalej będą badać, bez wizyty, bez problemu. A jednak można...
I zdecydowaliśmy się, bagatela wówczas: 2.200 zł, ale w lutym 2012 doczekaliśmy się wyników: duplikacja w chromosomie 15 i 17. Komentarz lekarzy: "przypadek nie opisany jak do tej pory w literaturze medycznej"

CHOROBY METABOLICZNE
Wykluczone. W listopadzie 2011 roku byliśmy powtórnie w poradni chorób metabolicznych w CZD w Warszawie i poinformowano nas, że nic nie znaleźli. Cieszyć się czy nie? Dobre pytanie?

NIEDOCZYNNOŚĆ TARCZYCY
"Jest to choroba spowodowana niedoborem hormonów tarczycy. Charakteryzuje się spowolnieniem funkcji psychicznych i motorycznych, sennością, marznięciem, suchością skóry, wypadaniem włosów, zaparciami, przybywaniem na wadze, obrzękiem powiek i twarzy, chrypką, hipercholesterolemią a u dzieci powoduje zaburzenia rozwoju ogólnego." Źródło: strona o tarczycy
Dopiero w grudniu 2008 roku Maciek miał zbadany poziom hormonu TSH, wyszedł sporo podwyższony. Od tego czasu Maciek przyjmuje leki i regularnie odwiedzamy poradnię endokrynologiczną (na szczęście nie musimy jeździć do Gdańska bo mamy w Pucku :) ). 
Lipiec 2013: z poradnią w Pucku NFZ nie przedłużył umowy, więc musieliśmy się pożegnać, wizyta w Gdańsku w poradni wrzesień 2014!!! w najgorszym z możliwych momentów. Od marca 2013, zmniejszona dawka euthyroxu, od lipca leki odstawione zupełnie, tylko trzeba kontrolować, jak dobrze to tak trzymać, jak źle wrócić do leku. A co jak wyniki są na granicy??? A u nas tak oczywiście jest :( 
Lipiec 2015: kolejna kontrolna wizyta i pani doktor ponownie kazała przyjmować leki. Wyniki lekko poza granicami, ale ma zimne stopy i dłonie, źle śpi, ciągle jest zmęczony. Po pół roku dawka zwiększona... czekamy co będzie dalej.

OBNIŻONE NAPIĘCIE MIĘŚNIOWE
nie jest to żadna jednostka chorobowa, nie wiadomo jakie są jego przyczyny, jednak jest - a właściwie go nie ma, i niestety jest jednym z większych problemów Maćka. Przez nie Maciek rozwija się wolniej. 
Kiedyś sobie wydedukowałam, skoro ma obniżone napięcie mięśniowe więc zapewne nie chodzi tylko o mięśnie odpowiadające za rozwój fizyczny, ale i refluks, i wada wzroku, i cieknąca ślina są jego skutkami.

REFLUKS ŻOŁĄDKOWO-PRZEŁYKOWY
"schorzenie, polegające na nieprawidłowym cofaniu się kwaśnej treści żołądkowej do przełyku, z powodu niesprawności zwieracza dolnego przełyku." Źródło: wikipedia
Początkowo Maciek brał leki na poprawę działania zwieracza, do czasu, gdy okazało się, że nie działa on w ogóle. Od tego czasu dostaje leki, które zobojętniają treść z żołądka, która się cofa. Co pewien czas ma gastroskopię, aby sprawdzić stan przełyku. Jest pod stałą opieką poradni gastrologicznej. 
Od kwietnia 2014 przestaliśmy przyjmować Bioprazol. Zmiany większej nie widać. 
Od marca 2016 na próbę lekarz dał IPP, jak na razie kiepsko.
Lipiec 2016 znów Bioprazol. Mam mieszane uczucia...

SŁUCH
tu nie najgorzej :) ale jesteśmy pod kontrolą poradni audiologicznej i co jakiś czas musimy go sprawdzać.
Początkowo jeździliśmy do Szpitala Miejskiego w Gdyni, pani bez problemy badała Maćka (przy okazji super sprzęt mają od Owsiaka!!!). Niestety jak to w naszej służbie zdrowia od 2011 roku NFZ nie przedłużył umowy i musieliśmy jeździć do Gdańska. Tam się paniom nie podobało, że Maciek jest niespokojny, że się wierci... test przeprowadziły szeleszcząc woreczkiem za Maćka plecami. Obejrzał się... słyszy :) hura.... ?!?  To na tym koniec z poradnią audiologiczną. Może jeszcze kiedyś się tam pojawimy.

WADA SERCA
Podczas jednego z pobytów w szpitalu (Maciek miał mieć robioną gastroskopię, ale się rozchorował i nie doszła ona do skutku), właściwie przez przypadek, zrobiono Maćkowi echo serca i okazało się, że jest niewielki ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej. Od stycznia 2010 roku jesteśmy pod opieką poradni kardiologicznej. Na szczęście wada jest na tyle mała, że wizytę mamy raz na rok, czyli chyba nic groźnego ;)
Na jednej z wizyt lekarka mi oznajmia: "przy dziurce tętniaczek - myślałam, że padnę - okazuje się jednak, że akurat w tym miejscu, to dobra rzecz! A mi kilka siwych włosów przybyło!
Czekamy teraz na kolejną kontrolę.

WADA WZROKU
Nadwzroczność, dalekowzroczność - opisywać co to jest nie będę :) zapewne każdy wie. Maciek miał nieco ponad rok jak zostało to zdiagnozowane. Od tego czasu nosi okulary, co początkowo spędzało mi sen z powiek. Teraz nie wyobrażam sobie mojego skarba bez nich :) 

ZĘBY
Początkowo Maciek miał śliczne perełeczki, niestety przez leki, niedobór wit. D i zapewne, przez jego niechęć do mycia zębów (niestety ma bardzo silny odruch wymiotny) jego ząbki zaczęły się sypać. Dwa razy miał stan zapalny i był mocno spuchnięty. W styczniu 2015 roku Maciek miał usunięte 11 zębów!!! Oczywiście pod narkozą. Straszne, ale lekarz powiedział, że za pół roku/rok i tak musielibyśmy się ponownie pojawić. I znów musiałaby być narkoza, a tak za jednym zamachem... Niestety kiedyś Maciek bardzo źle zareagował na znieczulenie i teraz 5 razy się zastanowię zanim pozwolę na kolejną.

PROBLEMY ZE SNEM
Od dłuższego czasu obserwujemy u Maćka zmęczenie w ciągu dnia, nawet w sobotę lub niedzielę kiedy ma wolne, koło 12-13 potrafi być już śpiący, apatyczny, nic mu się nie chce. Początkowo teoria, że może tarczyca, później obserwowałam jak śpi w nocy i okazuje się, że Maciek śpi bardzo niespokojnie. Strasznie się wierci, przebiera nogami jakby biegał (niby syndrom niespokojnych nóg, ale to podobno tylko u dorosłych badają).  Szukamy teraz przyczyn...

Do neurologa chodzimy co pół roku na kontrolę.
Do ortopedy różnie, w zależności od potrzeb, od możliwości. Byliśmy u doktora Miklaszewskiego (ortopedy z Krakowa, który co pół roku przyjeżdża do Gdyni, niestety dostać się do niego czasem to wyższa szkoła jazdy ;) ). Nie powiedział nic konkretnego. Na pytanie czy ortezy, czy wkładki ortopedyczne - co dziecko woli... I tak za 2-3 lata operacja :( Wizyta 10 minut - 150 zł. A staniemy na głowie aby operacja była zbędna.